Чаще всего данные аномалии развития обусловлены генетическими изменениями и сопровождаются аномалиями развития других органов репродуктивной системы.

Пороки развития яичников связаны с дискинезией гонад в генотипе. Эти нарушения проявляются в трех вариантах: чистая форма, смешанная и синдром Шерешевского – Тернера. Подробнее данные пороки развития описаны в разделе «Нарушения менструального цикла».

Лечение всех пороков развития, как правило, оперативное. При заращении влагалища при невозможности пластики измененных тканей выполняется создание искусственного влагалища из кожного лоскута, участков тонкой и сигмовидной кишок. Наличие перегородок в матке создает необходимость их иссечения, в остальных случаях более серьезные пороки развития матки требуют индивидуального подхода. При пороках яичников в свою очередь требуется длительное или пожизненное применение гормонотерапии.